Angeborene Störungen der sexuellen Differenzierung

Angeborene Störungen der sexuellen Differenzierung - Krankheiten , die durch Chromosomenanomalien verursacht.

Pathogenese. Gonadal Sex ist genetisch festgelegt und hängt von einer Kombination von Chromosomen Popov; zwei X-Chromosomen bestimmen eine weibliche, und die Kombination von X und Y-Chromosom - das männliche Geschlecht. Für die normale Funktion der Gonaden erfordert nicht nur einen Satz von Chromosomen XX und XY, Salz- kompletten Satz von Genen. Störungen in der Chromosomensatz, trat auf, wenn Nondisjunction der Geschlechtschromosomen, die durch Störungen der sexuellen Differenzierung gekennzeichnet der Verlust eines einzelnen Chromosoms oder Chromosomenstruktur, Veränderungen zu Krankheiten führen.

In diesen Fällen begann die Gewebegeschlechtsdrüsen unfähig, normale Sekretion von Sexualhormonen und die Entwicklung der männlichen und weiblichen Geschlechts Elemente bestimmten Gewebe bilden die Gonaden.

Symptome innerhalb. Beobachtete agonadism (angeborenes Fehlen der Geschlechtsdrüsen), Gonadendysgenesie (einzelne Strukturelemente der Geschlechtsdrüsen nachgewiesen werden kann). Die Symptome der verschiedenen klinischen Formen der Gonaden Geschlechtsdrüsen vielfältig. Externe Zeichen leicht Shereshevskii Syndrom diagnostiziert - Turner: der Mangel an sekundären Geschlechtsmerkmale, Hypoplasie der Brustdrüsen, äußeren Genitalien, Kleinwuchs, kurzen Hals mit Flügel Falten, oft Skelettanomalien - valgus Abweichung der Ellenbogen und Kniegelenke, Syndaktylie, Wirbelverformung, Ptose, hoch Himmel, Erkrankungen des Herz-Kreislauf-System - Herzkrankheiten und große Schiffe. Der Sex Chromatin negativ, Karyotyp oft 46, XY.

Schwierige "reine Gonadendysgenesie", in denen keine somatischen Anomalien, die charakteristisch für Turner-Syndrom zu diagnostizieren. Von großer Bedeutung sind die Ergebnisse der Erforschung der inneren Geschlechtsorgane: Gonaden nicht vorhanden sind; rudimentären Uterus, Tuben, Vagina. Der Sex Chromatin negativ, Chromosomensatz 46, XY.

Wenn Shereshevskii Syndrom - Turner und "reine Gonadendysgenesie" in einigen Fällen kann es Anzeichen von Vermännlichung sein: Hypertrophie der Klitoris, virilnoe Körperbehaarung. Eine Form von Gonadendysgenesie ist Dysgenesie der Ovarien. Hauptsymptome: Fehlen der Menstruation, Unterentwicklung der sekundären Geschlechtsmerkmale. Testikulären dysgenesis: die Existenz der inneren weiblichen Geschlechtsorgane in der Abwesenheit der Elemente des Ovars, der Vulva bisexual. Der negative Geschlechtschromatin, Karyotyp 46, XY;

Testikuläre Feminisierung (false männlich Zwittertum) -Entwicklung der äußeren Genitalien und sekundären Geschlechtsmerkmale der weiblichen Art, das Vorhandensein von männlichen Popov Drüsen, das Fehlen der Gebärmutter, des Geschlechts Chromatin negativ, Karyotyp 46, XY. unzureichende Entwicklung der Brustdrüsen, barsche Stimme, Klitorishypertrophie: In einigen Fällen (in einer unvollständigen Form) Zeichen der Vermännlichung erfasst werden kann.

Kpaynfeltera Syndrom - Gynäkomastie, evnuhoidnya Körperproportionen, hypoplasia sekundären Geschlechtsmerkmale, Hodenhypoplasie mit normalen Penisgröße, Azoospermie, reduzierte Potenz. Der Sex Chromatin positiv, Karyotyp 47, XXY.

Echte Zwitter - das Vorhandensein einzelner Funktion Gonadengewebe beider Geschlechter und damit männliche und weibliche Geschlechtsmerkmale. In der Studie von Karyotyp wird am häufigsten als XX / XY definiert.

Die Behandlung. Bei Bedarf kann eine Korrektur unter Berücksichtigung der Geschlechterpsychosexuelle Orientierung und anatomischen und funktionellen Merkmale der sexuellen Sphäre. Substitutionstherapie Geschlechtshormone auf dem ausgewählten Herd abhängig: Feminisierung verwendet estradioladipropionat, mikrofollin für Vermännlichung-teotosterona Propionat, testenat, Sustanon-250, omnadren zu verbessern.