hepatolentikuläre Degeneration

Hepatolentikuläre Degeneration hepatolentikuläre Dystrophie, hepatolentikuläre Degeneration, Familie und Jugend mit dem Hepatitis - Striatum - Degeneration, Westphal Krankheit - Wilson - Konovalov, etc.) - Eine gemeinsame durch Stoffwechselstörungen von Kupfer gekennzeichnet Erkrankungen, Lebererkrankungen Zirrhose Typ und destruktive Prozesse im Gehirn. Es tritt am häufigsten bei jungen Erwachsenenalter, und offenbar bezieht sich auf genetisch bedingte fermentopathy, genetisch in autosomal-rezessiv vererbt. Bei Patienten mit einer verminderten Serum Caeruloplasmin Inhalt Bindung Kupfer und Kupfer deutlich Absorption im Darm erhöht. Dies führt zu der erhöhten Abscheidung von Kupfer in der Leber (führt zu Leberzirrhose), die Ganglien des Nervensystems (wodurch toxische Schädigung ihnen) in der Haut um den Umfang der Hornhaut und andere Gewebe. Bei 5-10 mal die Urinausscheidung von Kupfer verbessert.

Symptome innerhalb. Oft beginnt die Krankheit mit Zeichen einer Lebererkrankung und diagnostiziert als chronische Hepatitis, Leberzirrhose, dann neurologische Störungen kommen: Zittern der Glieder, Rede singen, entwickeln amimia Gesicht weiter Hypertonus der Muskeln, Störungen des Denkens. In anderen Fällen Schädigung des Nervensystems entwickelt früher und dann in Patienten mit Leberzirrhose offenbart, in der Regel SKD, in ihren klinischen Manifestationen der Regel nicht anders Zirrhose anderen Ätiologien. Die Abscheidung von Kupfer in den Nieren zu giperaminoatsidurii führt, und in einigen Fällen - renale Glykosurie. Diagnosewert einer Hyperpigmentierung der Haut - von dunkelgrau bis braun gefärbt und die Anwesenheit an der Peripherie der Hornhaut des Patienten charakteristischen grünlich-braune Rand - dem so genannten Ring Kaiser - Fleyshnera. In der Regel wird mit einem moderaten Splenomegalie gefunden. Die Diagnose wird durch Leberbiopsie bestätigt, und Labortests: die Untersuchung von Serum Caeruloplasmin Kupferkonzentration im Blut und Urin täglich. In unbehandelten Fällen die Krankheit fortschreitet und einige Jahre nach dem Beginn der offensichtlichen Symptome endet mit dem Tod der Patienten.

Die Behandlung. Es ist eine spezielle Diät mit wenig Kupfer empfohlen. Gute Ergebnisse wurden auf dem Ziel-D-Penicillamin beobachtet (20-40 mg / kg täglich für eine lange Zeit), die renale Ausscheidung von Kupfer erhöht.