Gaucher-Krankheit

Gaucher - Krankheit bezieht sich auf Sphingolipidosen - Lipidspeicherkrankheiten; durch defekte Gene, die für die Synthese des hydrolytischen lysosomalen Enzyms beta-Glucocerebrosidase (beta-Glucosidase). Der Fehler und Mangel an diesem Enzym führt zu einer Störung der Lipidverwertung - und die Anhäufung von Glucocerebrosid in den Makrophagen von hauptsächlich Knochenmark, Milz und Leber. Es gibt drei Arten von Gaucher-Krankheit. Typ 1 (gut) bis 30-mal häufiger bei Juden (Ashkenazi westeuropäischen Gruppe); neurologischen Erkrankungen zur gleichen Zeit nicht, werden viszeralen Veränderungen vor allem auf die blutbildenden Organe, vergrößerte Milz, hypersplenism Phänomene, die Zerstörung von Knochengewebe verwandt. Wenn die anderen zwei Arten einer ethnischen Dominanz beobachtet. Typ 2 ist eine maligne Form des Verfahrens mit schweren neurologischen Störungen, die bereits bei Säuglingen manifestieren und führt in den ersten 2 Lebensjahren zum Tod. Typ 3 unterscheidet sich Variabilität in viszeralen und neurologischen Erkrankungen; die Strömung weniger als maligne Typ 2. Eine Vielzahl von Formen von Gaucher Krankheit durch Mutationen des Gens Heterogenität der beta-Glucosidase verursacht.

Ätiologie. Gaucher-Krankheit wird vererbt rezessiv; Kinder mit einem Elternteil, in der Regel nicht krank. Allerdings gibt es Fälle der Krankheit Neffen, Tanten und Onkel. Mutation des Gens, um die Gaucher-Krankheit führt, beigetragen anscheinend zur evolutionären Selektion von Individuen mit diesem Defekt, der in einer der ethnischen Gruppen zur Prävalenz dieser Mutation führte.

Pathogenese. Die Anhäufung von Lipiden - Glucocerebrosid in Makrophagen; aufgrund ihrer Zucht erhöht die Milz, Leber, gebrochene Rohrknochenstruktur.

Das klinische Bild. Zu Beginn asymptomatisch Splenomegalie, dann Leber, Knochenschmerzen. Im Blut erhöht Zytopenie allmählich. Im Knochenmark, Leber und Milz Fülle von Gaucher-Zellen.

Die Diagnose wird durch Nachweis von spezifischen Gaucher-Zellen (limfotsitopodobnoe Kern exzentrisch angeordnet ist, und einem sehr breiten Licht Zytoplasma mit wenig bemerkbar kreisförmigen Riefen) in der Milz punctata (Einstiche sie kann nur in einem Krankenhaus durchgeführt werden) oder in Knochenmark.

Behandlung der symptomatischen bösartige Form; gutartige Form im Falle einer schweren Thrombozytopenie, blaue Flecken oder einer signifikanten Erhöhung der Milz - Milz Resektion, Splenektomie, Knochenmarktransplantation.

Prognose von bösartigen Formen der krank - Kinder sterben innerhalb von 1-2 Jahren, gutartige Form der Mehrzahl der Patienten überleben bis ins hohe Alter.

Prävention: in einer Familie, wo ein Kind schon krank, mögliche Diagnose von Glucocerebrosidase-Mangel in den Zellen des Fruchtwassers, empfiehlt es sich, die Schwangerschaft zu beenden.