Alfa-1-Antitrypsin-Mangel
Alfa-1-Antitrypsin - Mangel, alpha (a) Antitrypsin - niedermolekulare Protease - Inhibitor, der die proteolytische Aktivität vieler znzimov hemmt: Trypsin, Chymotrypsin, Plasmin, Thrombin, Elastase, Hyaluronidase, Proteasen Leukozyten, Makrophagen und etc. Die auf einer Reihe von Erbkrankheiten auf Basis von Mikroorganismen. Mangel ist, -Antitrypsin - Glycoproteins in der Leber synthetisiert. In 0,03- 0,015% (dh. E. 1 3000-6000) Neugeborene Aktivität von alpha (a) stark reduziert Antitrypsin. Mangel und Antitrypsin führt zu einer erhöhten Akkumulation von proteolytischen Enzymen und anschließender Gewebeschäden. Es ist jedoch bekannt, dass das Defizit und -Anti-Trypsin Lungenerkrankungen und Leber sind nicht immer schwerwiegend und irreversibel. Offensichtlich kann dieses Defizit durch andere Mechanismen ausgeglichen werden.
Das klinische Bild. Bereits in der Neugeborenenperiode markiert Vergrößerung der Leber, Ikterus Entwicklung, Verfärbung von Kot, dunkler Urin aufgrund cholest-over. Cholestase kann unvollständig sein und somit die Schwere der klinischen Präsentation variiert. Laboruntersuchungen zeigen das Vorhandensein von konjugierten Hyperbilirubinämie-Fuß-Typ, Hypercholesterinämie, erhöhte alkalische Phosphatase-fatazy, ein moderater Anstieg der Aktivität Blut-Transaminase. Dieses Muster wird im Allgemeinen bis 10 Wochen alt beobachtet und verschwindet spontan am Ende der ersten Hälfte. In der Zukunft kann eine Leberzirrhose mit seinen typischen Manifestationen (Hepatosplenomegalie, portale Hypertension und andere.) Oder wiederholten Ikterus mit Juckreiz und schwere Hypercholesterinämie zu entwickeln.
Wenn die Lungen Form am häufigsten auftritt Bild: progressive Emphysem, aber es kann immer wieder obstruktive Syndrom, rezidivierende Bronchitis, rezidivierende Pneumonie sein.
Die Diagnose basiert auf Anamnese, klinische Anzeichen, Erkennung von Low-k-Antitrypsin.
Die Differentialdiagnose wird mit Gallengangatresie, Ikterus unterschiedlicher Herkunft durchgeführt, Immunschwächekrankheiten. Die Behandlung. Eine spezifische Behandlung ist nicht verfügbar. Substitutionstherapie von alpha (a) Globulin-Fraktion ist unwirksam aufgrund ihrer kurzen Halbwertszeit. In Anwesenheit von Infektion - aktive antibakterielle Therapie.
Die Prognose ist schlecht.
- Kinderkrankheiten
- eine allergische Diathese
- Aspiratsiya Fremdkörper
- Adrenogenitales Syndrom
- acrodermatitis enteropathische
- Fetale Alkoholsyndrom
- Allergien der Atemwege
- Anämie bei Kindern
- Anorexia neurogenic
- Ataxia teleangiektaticheskaya
- Asthma bronchiale
- akute Bronchitis
- hämorrhagischen Vaskulitis
- galactosemia
- Hämolytische Erkrankung des Neugeborenen
- Hämorrhagische Krankheit der Neugeborenen
- Hämophilie
- Hypothyreose
- Vergeudung
- Histiozytose X
- Glomerulonephritis
- Diabetes mellitus
- Atemnotsyndrom des Neugeborenen
- Malabsorption - Syndrom
- Cystische Fibrose
- hereditäre Nephritis
- Perinatale Enzephalopathie
- Pneumonia bei Neugeborenen
- chronische Pneumonia
- Polyarthritis unspezifische chronische
- portale Hypertension
- renale Glukosurie
- Renal Diabetes insipidus
- Rachitis
- Erbrechen
- Rheuma
- Sepsis beim Neugeborenen
- spazmofilii
- Stafilokokkokovaya Infektion
- constrictive Laryngitis
- Subsepsis allergische Wissler-Franconi
- Spastische Syndrom
- toxische Syndrom
- Trauma intrakranielle Geburt
- Tuberkulose
- Phenylketonurie
- Phosphate Diabetes
- Zöliakie
- exsudative enteropathie
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