galactosemia

Galaktosämie - eine vererbte Krankheit, die auf den Stoffwechselblock in der Art und Weise der Umwandlung von Galactose beruht auf Glukose.

Ätiologie, Pathogenese. Galactose, Ankunft mit Lebensmitteln als Teil der Milchzucker Laktose erfährt Phosphorylierung und gebildet Galaktose-1-Phosphat; die weitere Transformation tritt nicht auf, wenn die Krankheit aufgrund einer erblichen Defekt Schlüsselenzym Galactose-1-phosphat uridiltransferazy. Galactose und Galactose-1-phosphat reichert sich im Blut und Gewebe, eine toxische Wirkung auf das zentrale Nervensystem ausüben, die Leber, die Linse des Auges, die die klinischen Manifestationen der Krankheit bestimmt. Vererbung galactosemia autosomal-rezessiv.

Das klinische Bild. Die Krankheit manifestiert sich in den ersten Tagen und Wochen des Lebens, schwere Gelbsucht, vergrößerte Leber, neurologische Symptome (Krämpfe, Nystagmus, Muskelhypotonie), Erbrechen; Weiterentwicklung beobachtete Verzögerung in der physischen und psychischen, gibt es eine Katarakt. Die Schwere der Erkrankung kann erheblich variieren; manchmal die einzige Manifestation galaktozomii sind nur Katarakt oder Milchunverträglichkeit. Eine der Varianten der Krankheit - eine Form von Duart - asymptomatisch, obwohl es eine Tendenz von Individuen zu einer chronischen Lebererkrankung war.

In einer Laborstudie, das Blut durch Galactose bestimmt wird, kann der Inhalt der bis zu 0,8 g / l sein; spezielle Techniken (Chromatographie) Galaktose im Urin nachgewiesen werden. Aktivität Galactose-1-phosphat in Erythrozyten uridiltransferazy drastisch reduziert oder nicht erkannt wird, der Gehalt an Galaktose-1-phosphat erhöht 10-20 mal im Vergleich mit der Norm. In Gegenwart von Ikterus erhöht den Gehalt an sowohl direkt (diglucuronid) und indirekten (frei) Bilirubin. Charakteristisch und andere biochemische Anzeichen einer Leberschädigung (Hypoproteinämie, Hypalbuminämie, positive Proben Verletzung kolloidoustoychivosti Proteine). Signifikant Widerstandskraft gegen Infektionen reduziert.

Diagnose. Positivtests für Zucker und den Nachweis von Galaktose im Urin in den ersten Tagen des Lebens, sowie die im Blut von mehr als 0,2 g / l erfordern eine besondere Untersuchung des Kindes auf Galaktosämie. Es gibt spezielle fluorometrische, radiometrische Methoden spektrophotometrische und zur Bestimmung der Aktivität von Galactose-1-phosphat Uridil-Transferase, die in den zentralen biochemischen Laboratorien durchgeführt werden.

Differentialdiagnose wird in der Regel mit Diabetes durchgeführt. Die Behandlung. Nach der Bestätigung der Diagnose erfordert die Übersetzung von Babynahrung mit Ausnahme der wichtigsten menschlichen Milch. Für diese spezielle Produkte entwickelt: soyaval, Nutramigen, laktosefrei enpit. Es wird empfohlen, Bluttransfusionen, fraktionierte Bluttransfusion, Plasma-Infusion zu ersetzen. Von Drogen die Zuordnung von Kalium Orotat zeigt, Cocarboxylase ATP-Komplex Vitamine.

Prognose. Schwere Enden letal in den ersten Monaten des Lebens, wann kann natürlich im Vordergrund langwierigen Phänomen der chronischen Leberversagen oder ZNS wirken.

Prävention. Die hohe Effizienz der Früherkennung von schwangeren Frauen in Hochrisiko-Familien und vorgeburtliche Prophylaxe aus der Ernährung von schwangeren Frauen Milch in der Ausschluss aus. Risikofamilien Accounting ermöglicht eine frühzeitige, t. h. noch in der vorklinischen Phase, auf eine besondere Prüfung des Neugeborenen und die positiven Ergebnisse, die es übersetzen zu laktosefreie Fütterung. Zur Früherkennung angeboten spezielle Screening-Programm von Massen-Screening von Neugeborenen.