hereditäre Nephritis

Hereditäre Nephritis. Die Ätiologie und Pathogenese sind nicht untersucht. Es wird angenommen, dass die Krankheit mit einer Mutation des Gens steuern die Synthese von Strukturproteinen, den Nieren und anderen Organen verbunden ist. Es gibt zwei Varianten des hereditären Nephritis - Alport-Syndrom und hematuric Nephritis. Ein schwereren Verlauf der Erkrankung tritt bei Männern, was die Möglichkeit einer dominanten Art der Vererbung vermuten lässt, teilweise geschlechtsgebunden.

Das klinische Bild. Hematuric Option beginnt leise, durch Zufall entdeckt Harn-Syndrom. Ödeme und Hypertonie sind nicht vorhanden, sondern in der Entwicklung einer Niereninsuffizienz auftreten, in der Regel als Jugendlicher oder Erwachsener. Urinary Syndrom ist gekennzeichnet durch unterschiedliche Grade der roten Blutkörperchen gekennzeichnet - von einem leichten Anstieg der Zahl der roten Blutkörperchen zu Makrohämaturie. Sehen Sie auch die moderate Proteinurie, und einige Kinder - vorübergehende Leukozyturie. Bakteriurie, geschieht in der Regel nicht. Die biochemische Analyse des Blutes nicht offenbaren ausgeprägte Veränderungen, verschwommenes Dysproteinämie und Hyperlipidämie kann bei manchen Kindern beobachtet werden. Teilnierenfunktion über einen langen Zeitraum bleiben ungestört, manchmal aufgedeckt oder Nieren giperaminoatsiduriya Art der Handhabung. Schwerere Symptome charakterisieren, in dem Alport-Syndrom gibt es eine Kombination von Nierenschäden ist, Augen- und Gehörverlust. Aufgrund der Tatsache, dass der Hörverlust in den späten Stadien der Erkrankung entwickelt, können frühe Differenzierung Alport Syndrom schwierig sein. Die Niederlage der Anhörung wegen der Verletzung des Hörnervs oder Cochlea-Apparat, und bei einigen Patienten ergab nur, wenn die audiometrische Untersuchung. Die Mehrheit der Kinder mit hereditärer Nephritis zeigen sich in Form von Stigma anatomischen Anomalien der Struktur der Harnwege dizembriogeneza sowie externe Stigma (Hypertelorismus, abnorme Struktur Ohren, Finger und Zehen).

Bei schweren Formen der erblichen Nephritis durch progressiven Verlauf mit der schrittweisen Entwicklung von chronischem Nierenversagen charakterisiert. Die Diagnose basiert auf der Identifizierung der wichtigsten Symptome der Krankheit, die Analyse der Stammbaum des Kindes, die Erhebung nächsten Angehörigen. Die Anwesenheit von mehreren Stigmata des Bindegewebes dizembriogeneza weist auch auf die Wahrscheinlichkeit des hereditären Nephritis. Bei schweren Formen zeigt Nierenbiopsien und histologische Untersuchung von Nierengewebe.

Morphologische Veränderungen in Nierengewebe durch das Vorhandensein von fokaler segmentaler proliferative glomerulita, Degeneration des Epithels des proximalen und distalen tubuläre Atrophie, interstitielle Zellinfiltration und Fibrose gekennzeichnet, mit dem Vorhandensein von "Schaumzellen". Elektronenmikroskopische Beobachtung zeigte, Ausdünnung der glomerulären Basalmembran.

Die Differentialdiagnose verbringen mit diffuser Glomerulonephritis, Urolithiasis, Pyelonephritis, Tubulopathie.

Behandlung ist schwierige Aufgabe aufgrund des Fehlens einer klaren Kenntnis der Pathogenese der Erkrankung. Die komplexen therapeutischen Interventionen sind gemeinsame Elemente zur Behandlung von entzündlichen Erkrankungen der Nieren: die richtige Organisation von Schlaf und Wachen, das Baby, Nachjustierung der Brennpunkte der chronischen Infektion, mit Ausnahme von akuten Lebensmittel und Extractivstoffe. Antibiotika werden nur dann, wenn interkurrente Krankheiten verschrieben. Um Brems sklerotische Präparationen ändern können eine Reihe von 4-aminohilinovogo (rezohin- Tagesdosis von 5-10 mg / kg, die Dauer der Behandlung nicht weniger als 6 Monate) zugeordnet werden. Glucocorticoide sind nicht gezeigt. Zufriedenstellende Ergebnisse wurden aus Vitamin (Pyridoxin Cocarboxylase) erhalten verwenden ATP (1 ml / m in einem Tag, von 10 bis 15 Injektionen).

Es ist wichtig, frühe Anzeichen von chronischem Nierenversagen zu identifizieren, die Behandlung durch Dialyse-Programm zu beginnen - Transplantation. Um dies zu tun, sollten Sie in regelmäßigen Abständen den Inhalt von Kreatinin im Blutplasma zu bestimmen, zu erforschen, das Gleichgewicht von Säuren und Basen Indikatoren.

Prognose. CRF bei hematuric Form von erblichem Nephritis tritt im Alter von 20 bis 25 Jahren, mit Alport-Syndrom - in 12 bis 16 Jahren (meist Jungen).

Prävention von erblichen Nephritis wurde nicht entwickelt worden.