Phosphate Diabetes
Phosphat-Diabetes - eine dominante verketteten mit X-chromosomal Krankheit mit profunden Störungen des Kalzium-Phosphat - Stoffwechsel, die durch konventionelle Dosen von Vitamin D. In diesem Zusammenhang können nicht wieder hergestellt werden, gab es ein anderer Name für die Krankheit - Rachitis resistent gegen Vitamin D; aber in Wirklichkeit ist es nicht etwa Rachitis, sondern über rahitopodobnyh Krankheit.
Ätiologie, Pathogenese. Es wird angenommen, daß die enzymatische Konversionsverfahren Phosphat diabetes-Vitamin D zu den aktiven Hormon Substanzen oder reduzierte Empfindlichkeit gegen intestinale epitheliale Rezeptoren Wirkung dieser Metaboliten gestört. Die charakteristischen biochemischen Eigenschaften sind phosphaturia, Hypophosphatämie, erhöhte Aktivität der Nebenschilddrüse, Bluthoch alkalische Phosphatase-Aktivität. Reabsorption von Calcium im Darm reduziert wird.
Das klinische Bild. Phosphat-Diabetes hat Ähnlichkeiten mit einem herkömmlichen D-Mangel Rachitis, unterscheidet sich aber von ihm, dass bei dieser Erkrankung gibt es keine Anzeichen einer Vergiftung, ist der allgemeine Zustand zufriedenstellend. Im Gegensatz zu Rachitis und Osteomalazie verarbeitet hauptsächlich ausgedrückt osteoid Hyperplasie in den Knochen der unteren Extremitäten (Krümmung der langen Röhrenknochen oder Deformierung der Knie- und Sprunggelenke). Klinisch Phosphat Diabetes manifestiert sich nicht in den ersten Monaten des Lebens, und in der zweiten Hälfte des Lebens, nachdem die Kinder auf die Beine zu bekommen beginnen.
Wenn sie nicht behandelt, schreitet die Krankheit mit dem Wachstum des Kindes (Dystrophie, völlige Unfähigkeit des unabhängigen Reise). Röntgen zeigte die gleichen Veränderungen, die von Rachitis charakteristisch sind, aber die Pathologie ist besonders in den unteren Extremitätenknochen ausgeprägt. Eines der typischen röntgenologischen Nachweis grobfaseriger Struktur des spongiösen Knochens betrachtet.
Ähnliche Veränderungen im Skelettsystem können sie nur in der biochemischen Untersuchung von Blut, wenn Sie also ein Phosphat gefunden von einem der Eltern oder der Wirkung des mutierten Gens nachgewiesen werden Diabetes vermuten, ist es ratsam, den Inhalt der anorganischen Phosphor im Blut der Eltern und Geschwister zu untersuchen.
Der Phosphorgehalt in dem Blut von Patienten auf 15-20 mg / l reduziert wird, wird der Calciumgehalt nicht verändert. Ein signifikanter Anstieg der Phosphatausscheidung im Urin (4-5-fach über normal), ist es nicht konstant und hängt von der Aktivität des pathologischen Prozesses.
Die Behandlung. Die langfristige Gabe von Vitamin D in großen Dosen (40 000-120 000 IE täglich) mit der notwendigen Kontrolle über den Gehalt an Calcium und Phosphor im Blut. Unter dem Einfluss der Behandlung der Aktivität der alkalischen Phosphatase schnell abnimmt. Die Behandlung begann mit einer niedrigen Dosis und schrittweise zunehmen. Im Falle einer Erhöhung des Harn-calcium (für die Probe und die Daten Sudkovicha biochemische Untersuchung) wird die Dosis reduziert. Während Verbesserung des Zustands der Erhaltungsdosen verabreicht - 1000-5000 IU mit Unterbrechungen in der Behandlung für 3-7 Tage. Vitamin Ergänzung Einführung Phosphor (Lebensmittel reich an Phosphaten, Calciumglycerophosphat). Bewerben oksidevit und andere Metaboliten von Vitamin D.
Prävention. Das Risiko der Wiedergeburt des kranken Kindes in der Familie ist groß und erreicht 50%, was für die Eltern an einer medizinischen genetischen Beratung erklärt werden sollte.
Dobre-Syndrom - de Toni - Fanconi gekennzeichnet auch Osteopathie rahitopodobnyh Typ, aber im Gegensatz zu Phosphat Diabetes schwerer allgemeine Symptome erscheint, Unterernährung, Widerstandskraft gegen Infektionen reduziert. Zusätzlich gekennzeichnet phosphaturia Aminoazidurie, Glukosurie, eingeschränkter Nierenfunktion, das Gleichgewicht von Säuren und Basen Blut aufrecht zu erhalten. Um in hohen Dosen, wie sie in der Phosphat-Diabetes, erhöhen, den Proteingehalt der Nahrung bis 6 g / kg, Verhalten Korrektur der Azidose verwendeten Funktionen Röhrchens Vitamin D wiederherzustellen.
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