Leukodystrophie

Leukodystrophie - erbliche Erkrankungen des Nervensystems Verletzung mielogeneza gekennzeichnet durch genetisch bedingten Enzymdefekt. Dies führt zu einer Myelinabbau und beeinträchtigt die Myelinisierung Prozess; stellt fest, symmetrische Läsion der weißen Substanz des Gehirns und des Rückenmarks. Leukodystrophie in autosomal-rezessiv vererbt, sind einige Formen häufiger bei Jungen.

Das klinische Bild. Charakteristisch wachsen pyramidal, des Kleinhirns, extrapyramidale Störungen, tabloids und Pseudo-bulbären Symptome, reduzierte Sehen und Hören, epileptiforme Anfälle, progressive Demenz. Sensibilitätsstörungen sind selten. Die Krankheit beginnt meist im Vorschulalter. Die ersten Symptome sind Bewegungsstörungen in Form der zentralen Lähmung und Paralyse und Hyperkinesie, Koordinationsstörungen, Dysarthrie. Später Anfälle kommen können, und Optikusatrophie, verfügt über biochemische und morphologische Bild ermöglichen, eine Reihe von klinischen Einrichtungen zuzuordnen: Metachromatische Leukodystrophie (Scholz Green Field), das Fehlen von Arylsulfatase A globoid-but-Zelle Leukodystrophie (Krankheit Krabbe Baie Neka) Ausfall galaktoziltseramidgalaktozidazy, sudanofilnuyu Leukodystrophie (Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit).

Diagnose. Platziert auf der Basis von biochemischen Daten, klinische Symptome, CT und MRI-Daten des Gehirns.

Prognose. Ungünstige.

Die Behandlung. Symptomatische hauptsächlich anticonvulsant.