myotonia angeboren
Angeborene myotonia (Thomsen-Krankheit) - eine seltene Erbkrankheit , bei längerer Tonikum Muskelkrämpfe gekennzeichnet , dass nach den anfänglichen willkürlichen Bewegungen auftreten.
Ätiologie und Pathogenese. Es wird Pathologie der Muskelmembranen soll.
Symptome innerhalb. Trotz der inhärenten Natur der Krankheit, werden seine Symptome zum ersten Mal in der späteren Kindheit entdeckt. Typische Symptome - Unfähigkeit, Muskeln in willkürlichen Kontraktion für ein paar Zehntelsekunden zu entspannen. Durch wiederholte Kontraktionen freiwilligen windet Patient allmählich Krämpfe, während der die Muskeln während Palpation stark verdichtet. Myotonic Phänomen ist deutlich schlechter in der Kälte. Perkussions myotonic Muskel verursacht die Bildung eines langen myotonic Walze. Normalerweise gibt es eine generalisierte Muskel Hypertrophie, die den Patienten einen sportlichen Look. Myotonic Krämpfe können die Leistung einer Vielzahl von professionellen und Consumer-Bewegungen deutlich begrenzen. Spasmen der Muskeln der Beine verhindern normalen Gehen. Das charakteristische Muster von myotonia schafft keine differentialdiagnostische Schwierigkeiten.
Wetter günstig für das Leben. Mit zunehmendem Alter schwächer wird myotonic Phänomen.
Die Behandlung. Eine gewisse Entlastung bringt Phenytoin, diakarb, Chinin.
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