Mukopolysaccharidose

Mukopolysaccharidose - eine Gruppe von erblichen Erkrankungen des Bindegewebes, mit Läsionen des Nervensystems auftreten, die Augen, innere Organe und Muskel - Skelett - System aus der Anhäufung von sauren Glykosaminoglykanen entstehen, dh Mukopolysacchariden ... Störungen im Stoffwechsel führen zu unterschiedlichen Symptom, weisen eine Reihe von gemeinsamen klinischen Manifestationen.

Das klinische Bild. Es zeigt einen unverhältnismäßig Kleinwüchsigkeit, die die Verzögerung bis zum Ende des ersten Lebensjahres beginnt. Der Schwerpunkt liegt auf grobe Gesichtszüge gelegt: eine überhängende Stirn, große Zunge, Hypertelorismus, belasten die Ohren und Zähne. Die Brust verformt wird, ausgeprägte Kyphose der Brust- und Lendenwirbelsäule. Gekennzeichnet durch die Beweglichkeit der Gelenke zu begrenzen, Hepatosplenomegalie, Nabel- und Leistenbruch. Radiologisch frühe Verknöcherung des Hinterhaupts-parietalen Naht "Fischwirbel" erkannt. Die Bildung von Kernen der Verknöcherung ist nicht gebrochen. markiert Im neurologischen Status Muskelhypotonie, allgemeine Motor Retardierung diffundieren. Reduzierte IQ und Hörgeschädigte in unterschiedlichem Maße charakteristisch für verschiedene Arten von Mukopolysaccharidose. Nach der Schwere der Knochen Veränderungen und psychischen Störungen, sowie die Geschwindigkeit der Progression von Stoffwechselstörungen sind sieben Grundtypen von Mucopolysaccharidose.

Ich tippe ich - Hurler-Syndrom. Die Vererbung ist autosomal-rezessiv. Die Krankheit schreitet schnell. Im Urin von Patienten, die von einer erhöhten Menge an Chondroitinsulfat B (Dermatansulfat) und Heparinsulfat (Heparansulfat) definiert.

Typ II - Gunter-Syndrom. Gekennzeichnet durch Hörverlust, Retinitis pigmentosa. Der Strom langsam. Die Vererbung ist rezessiv, geschlechtsgebunden. Urin wird als Heparinsulfat und Chondroitinsulfat B definiert, aber in kleineren Mengen.

Typ III - Sanfilippo-Syndrom. Schwere Demenz. Die Vererbung ist autosomal-rezessiv-ing. Im Urin von vielen Heparinsulfat.

Typ IV - Morquio Syndrom.

Typ V - Sheye Syndrom.

VI Typ - ein Syndrom Maroto-Lamy.

VII-Typ wird durch einen Mangel an p-Glucuronidase bewirkt.

Diagnose. Es wird auf der Grundlage der klinischen, biochemischen und Ahnenforschung setzen.

Prognose. Im Zusammenhang mit dem stetigen progressions vaniem Prognose der gravierendsten bei Hurler-Syndrom, da der Tod vor dem Alter von 10 bis 15 Jahren ab dem Beitritt von Atemwegserkrankungen und Herz-Kreislauf- Erkrankungen auftritt.

Die Behandlung. Vergeben Hormone: ACTH die Synthese von Mucopolysacchariden, tireoidin Prednisolon zu unterdrücken. Verwenden Sie große Dosen von Vitamin A, Herz-Medikamente; Versuche der Behandlung mit cytotoxischen Mitteln.