Adrenogenitales Syndrom

AGS (Adrenogenitales Syndrom, kongenitale adrenale Hyperplasie) - eine Gruppe von Erbkrankheiten, die auf Mangel an Enzymen bei der Synthese von verschiedenen Ebenen der Steroidhormone der Nebennierenrinde basieren - Cortisol und Aldosteron. Die Vererbung ist autosomal-rezessiv. Die Häufigkeit von 1: 5000-1: 6500.

Pathogenese. Erbliche defekte enzymatische Systeme (in den meisten Fällen, Mangel oder Unzulänglichkeit der 21-Hydroxylase-Mangel und 11-Hydroxylase;. Weniger häufige Versagen von 3-beta-ol-Dehydrogenase-Mangel der 18- und 77-Hydroxylase-Mangel 20-22 desmolazy et al) Es führt zu einer Verringerung der Blutspiegel von Cortisol und Aldosteron. Die Synthese von Sexualhormonen in der Nebennierenrinde, die nicht gebrochen wird. Low Cortisolspiegel von Feedback stimuliert die Hypothalamus-Hypophysen-System und erhöht die Sekretion von ACTH. Ist wiederum trägt zur hohen ACTH Nebennierenhyperplasie einem Bereich, in dem keine Verletzung der Synthese von Hormonen - hauptsächlich Androgene. Androgene werden gleichzeitig mit Cortisol Synthesezwischenprodukte gebildet werden. Je nach Art der enzymatischen Defekt sind die folgenden Formen der AGS: Manneskraft (einfach, kompensiert) und solteryayuschuyu.

Virilnoe Form - die häufigste Form des Syndroms; Es ist aufgrund der teilweisen gidroksilaey 21 Versagen. Wenn diese Form nur durch die Synthese von Glukokortikoiden gebrochen ist, teilweise ausgeglichen durch Nebennierenrindenhyperplasie und Nebennierenrindeninsuffizienz führt klatentnoy. Hyperproduktion von Androgenen beginnt in utero führt sekundären Geschlechtsmerkmale des Fötus und der Geburt von Mädchen, die auf der Grundlage der falschen weiblichen Zwittertum, und die Jungen zu Androgenisierung - mit den Penis vergrößert. Es gibt eine Hyperpigmentierung der äußeren Genitalien, Hautfalten, areolas um die Brustwarzen, den Anus. Wenn die Diagnose nicht nach der Geburt abgegeben wird, weiter durch das Auftreten von Anzeichen vorzeitiger Pubertät gekennzeichnet (durchschnittlich 2 bis 4 Jahre), von Vermännlichung begleitet, frühe sexuelle Körperhaar, tiefe Stimme, Akne vulgaris, ein beschleunigtes Wachstum. Aufgrund der Kinder der vorzeitigen Schließung der Wachstumszonen verkümmert bleiben. Die Schwere der Symptome kann sehr breit variieren.

Die Diagnose, zusätzlich zu der Geschichte und der Klinik basiert auf Röntgenstrahlen von der Hand von Daten (Beschleunigung von Knochenalter), eine erhöhte Harnausscheidung von 17-Keto-Steroide (17-KS) offenbart, die Ausscheidung von 17-oksikortikosteroi-Dov, ein hohes Maß an ACTH im Blut zu reduzieren, 17 oksiprogesterona.

Die Differentialdiagnose wird mit Nebennierenrindeninsuffizienz, Zwittertum anderer Genese, verschiedene Varianten von vorzeitiger Pubertät, Neben Androgen-Tumor durchgeführt.

Die Behandlung. Glukokortikoide Leben. Dose gepflückt einzeln 17-KS im täglichen Urin kontrolliert. Psychotherapie. Bei Bedarf kann ein Kunststoff äußeren Geschlechtsorgane - die Vagina Kunststoff, klitorektomiyu.

Die Prognose für die rechtzeitige Behandlung begonnen für eine lebensfreundlich. Solteryayuschaya Form (mehr selten, aufgrund der vollen Palette von 21-Hydroxylase). In dieser Form nicht nur die Synthese von Glucocorticoiden (Hydrocortison, Cortison) beeinträchtigt, und mineralocorticoid (Aldosteron), die Androgenisierung Neben der verbesserten Entnahme aus dem Körper von Natrium und Chlorid und Hyperkaliämie führt. Die frühesten Symptome außer Androgenisierung sind mit Geburtstags Erbrechen Brunnen wird gefeiert in der Regel nicht mit der Nahrungsaufnahme verbunden sind, weicher Stuhl. Entwickelt exsicosis, mögliche Krämpfe. Progressive Verletzung der Wasser-Salz-Gleichgewicht endet Zusammenbruch und Störung des Herzrhythmus, und dann kommt der Tod. Das klinische Bild in dieser Form ähnelt Pylorusstenose (psevdopilorostenoz).

Die Diagnose basiert auf den gleichen Kriterien wie in der Form von Männlichkeit. Die Differentialdiagnose, zusätzlich zu den Krankheiten auf Manneskraft Form erwähnt, mit Pylorus-Stenose durchgeführt, intestinale Infektionen, toxische Syndrom.

Die Behandlung. Glucocorticoide sind, wie in Form von Manneskraft verwendet, aber in Kombination mit Mineralocorticoid (Desoxycorticosteronacetat Doxy).

Die Prognose für die rechtzeitige Behandlung begonnen relativ günstig. Hypertensive form die seltensten, wird durch einen Mangel an 11-Hydroxylase verursacht, was, wie in Form von Virilität, Cortisol-Synthese reduziert und erhöht die Produktion von Androgenen. Auf dem Weg nimmt mineralocorticoid Aldosteronsynthese die Bildung, aber erhöhte Mengen 11-Desoxicorticosteron (spaltbares gesunden 11-Hydroxylase) angesammelt. Er hat mineralocorticoid Eigenschaften und fördert die Natriumretention im Körper, was zu Bluthochdruck langfristig kompliziert durch die Entwicklung von Hemiparese, kardiale Dekompensation, Veränderungen im Fundus, Nierengefäße und andere Blutungen im Gehirn. Die Demonstration des Verfahrens nach Zlet kommt, aber es passiert, und ein früherer Start .

Diagnose und Differentialdiagnose ist die gleiche wie die der virilnoe Form, aber angesichts der Hypertonie.

Die gleiche Behandlung wie in Form von Männlichkeit. Prognose für das Leben, wenn die Zeit günstige Behandlung begonnen. Kortikosteroid-Therapie hat den Charakter Substitution und sorgen für die normale Entwicklung des Kindes. Prävention - medizinische und genetische Beratung.