Ataxia teleangiektaticheskaya
Ataxia teleangiektaticheskaya (Louis-Bar - Syndrom), eine relativ seltene Krankheit mit autosomal - rezessive Vererbung.
Die Pathogenese ist nicht vollständig bekannt. In den letzten Jahren wird immer mehr Anhänger der Meinung, dass die Verletzung der DNA-Reparatur ist die Ursache Deletionen der Chromosomen, sowie die Manifestationen der klinischen Symptome im Allgemeinen. Anomalien werden in der Regel auf Chromosom 14. IgA-Mangel verbunden ist, nicht durch einen Mangel des entsprechenden Strukturgens und Zellreifung Einheit (Persistenz von IgA) und die Produktion von anti-lgA-Antikörpern. Der Kausalzusammenhang zwischen den Immun, Herz-Kreislauf- und neurologische Störungen nicht nachgewiesen.
Das klinische Bild ist durch progressive Koordinationsstörungen, Teleangiektasien, verzögerte geistige und körperliche Entwicklung, und in den meisten Fällen das Vorhandensein von infektiösen Prozessen, vor allem die Atemwege. Beobachtete Tumor lymphoretikulärer Gewebe. Oft manifestieren die wichtigsten Symptome der Erkrankung sich erst im Alter von 05/03/15 Jahren. Zusätzlich zu diesen Funktionen gibt es einen starken Rückgang der Mengen an IgA, IgE und 10-12% des IgG. In 40% der Patienten gefunden Autoimmunität (Antikörper tireoglobinu, Mitochondrien, Immunglobuline, etc ..) Und fast alle - eine Verletzung der zellulären Immunität. Kind Der Tod tritt meist plötzlich auf dem Hintergrund der Infektion und / oder Malignität. Die Patienten erreichen selten das Alter von 20-30 Jahren.
Die Diagnose wird durch Anamnese, klinische Anzeichen, Erkennung von geringen Mengen von Immunglobulinen im Blut bestätigt. Die Differentialdiagnose verbringen mit Immunschwächekrankheiten anderer Genese.
Die Behandlung ist symptomatisch. IgA-Ersatz-Therapie ist nicht völlig sicher.Die Prognose ist ungünstig.
- Kinderkrankheiten
- Alfa-1-Antitrypsin - Mangel
- eine allergische Diathese
- Aspiratsiya Fremdkörper
- Adrenogenitales Syndrom
- acrodermatitis enteropathische
- Fetale Alkoholsyndrom
- Allergien der Atemwege
- Anämie bei Kindern
- Anorexia neurogenic
- Asthma bronchiale
- akute Bronchitis
- hämorrhagischen Vaskulitis
- galactosemia
- Hämolytische Erkrankung des Neugeborenen
- Hämorrhagische Krankheit der Neugeborenen
- Hämophilie
- Hypothyreose
- Vergeudung
- Histiozytose X
- Glomerulonephritis
- Diabetes mellitus
- Atemnotsyndrom des Neugeborenen
- Malabsorption - Syndrom
- Cystische Fibrose
- hereditäre Nephritis
- Perinatale Enzephalopathie
- Pneumonia bei Neugeborenen
- chronische Pneumonia
- Polyarthritis unspezifische chronische
- portale Hypertension
- renale Glukosurie
- Renal Diabetes insipidus
- Rachitis
- Erbrechen
- Rheuma
- Sepsis beim Neugeborenen
- spazmofilii
- Stafilokokkokovaya Infektion
- constrictive Laryngitis
- Subsepsis allergische Wissler-Franconi
- Spastische Syndrom
- toxische Syndrom
- Trauma intrakranielle Geburt
- Tuberkulose
- Phenylketonurie
- Phosphate Diabetes
- Zöliakie
- exsudative enteropathie
Kommentare
im Auge kommentierte halten , dass der Inhalt und der Ton Ihrer Nachrichten , die Gefühle von echten Menschen verletzen können, Respekt und Toleranz gegenüber seinen Gesprächspartnern, auch wenn Sie Ihr Verhalten in Bezug auf die Meinungsfreiheit und die Anonymität des Internets, ändert ihre Meinung nicht teilen, nicht nur virtuell, sondern realen Welt. Alle Kommentare werden aus dem Index, Spam - Kontrolle versteckt.