Hämophilie

Hämophilie - eine erbliche durch rezessive übertragene Krankheit in Eingriff mit dem X-Chromosom verbunden, manifestiert Blutungsstörungen.

Ätiologie und Pathogenese. Geerbt von Nachkommen der Schwestern und Töchter des Patienten (siehe Kap. "Erkrankungen des Blutsystems"). Frauen Leiter übertragen Hämophilie nicht nur Ihren Kindern, und eine Tochter-Leiter - Enkel und Urenkel, und manchmal später Nachkommen. Krank Boys (Hämophilie C tritt bei Mädchen). Es gibt drei Formen der Hämophilie-A, B und C. Bei der Hämophilie A fehlt Faktor VIII, Hämophilie B - und Faktor IX in Hämophilie C - Gerinnungsfaktor XI. Klinische Manifestationen. Die ersten Anzeichen der mit Hämophilie Blutungen bei Patienten entwickeln häufig in dieser Zeit, wenn das Kind beginnt zu laufen oder zu Haus Verletzungen ausgesetzt. Bei einigen Patienten erfasst die ersten Anzeichen von Hämophilie in der Neugeborenenperiode (Kephalhämatom, Prellungen am Körper, subkutane Hämatome). Hämophilie kann in der Kindheit auftreten, aber lebensbedrohlichen Blutungen ist meist nicht der Fall. Dies kann durch die Tatsache erklärt werden, dass die Muttermilch eine ausreichende Menge an aktiven Thrombokinase enthält, die den Mangel des Blutes von Patienten mit Hämophilie korrigiert. Kinder von Hämophilie leiden, sind zerbrechlich, blass, dünne Haut und schlecht subkutanen Fettschicht entwickelt. Blutungen im Vergleich zu ihren Ursachen immer zu hoch sind. Zusätzlich zur subkutanen, intramuskulären, intramuskuläre Blutungen in den inneren Organen beobachtet, sowie Hämarthros mit steigender Temperatur auftritt. Die meisten wirkt sich häufig auf die großen Gelenke. darin, Verformung und Ankylose Blutungen in das gleiche Gelenk führen zu entzündlichen Veränderungen wiederholt.

Die Diagnose wird auf genealogische Analyse basiert, eine scharfe Verlangsamung der Blutgerinnung enthüllt. Symptome Konchalovsky, Tiller -Leede negative Koch. Das Zurückziehen eines Blutgerinnsels ist normal oder leicht verzögert. Erniedrigte von Faktoren VIII und IX. Um Hämophilie vorgeschlagenen Testgenerierung Thromboplastin bestimmen.

Wenn die Differentialdiagnose sollte aplastische Anämie, chronischer Leukämie, Polyzythämie, schwere septische Krankheit und andere Formen der hämorrhagischen Diathese zu verstehen.

Die Behandlung. Wunden sollte mit einer Lösung von Penicillin in isotonischer Natriumchloridlösung von Gerinnseln und Spülung gereinigt werden. Dann verhängen eine Gaze in einem hämostatischen getränkt (Adrenalin, Wasserstoffperoxid und andere.) Und reich Thromboplastin Mittel (hämostatische Schwamm, Muttermilch). Bei der Hämophilie als hämostatisches Mittel kann Serum von Menschen und Tieren verwendet werden. Wound Cushing sollte gut zatamponirovana sein.

Bei der Hämophilie A sollte frisches Blut transfuse, wie in gelagertem Blut, wenn gespeichert Bei der Hämophilie B schnell inaktiviert antihämophile Globulin A. ist normal Spender transfused Blut werden kann, weil es eine ausreichende Menge an Plasma-Thromboplastin-Komponente enthält. Um die Blutung zu stoppen ist in der Regel ausreichend Bluttransfusion kleinen Dosen (30-50 ml). Bei erheblichen Blutverlust Injektionen von hohen Dosen von Blut verwendet (für jüngere Kinder bis 5 ml pro 1 kg Körpergewicht, für Senior-Einzeldosis von 150 bis 200 ml).

Vor kurzem in Hämophilie A / injizierten antihämophilem Plasma (Einzeldosis von 50-100 ml), antihämophilem Plasma mit epsilon-Aminocapronsäure, trockenen antihämophilem Plasma (mit bidestilliertem Wasser verdünnt - 100: 50 ml). Zusätzlich antihämophilen Globulin Verwendung (Einzeldosis von 5 ml / h); Hämophilie B und C sind mit guter Wirkung humanem Serum (20 ml) und epsilon-Aminocapronsäure (5% Lösung auf 100 ml mit älteren Kindern, 3-4 mal täglich) eingesetzt.

Da bei Hämophilie / m und s / c Injektion geben Hämatome, Medikamente verabreicht vorteilhaft in / oder sind im Inneren. Patienten müssen Ernährung angereichert mit den Vitaminen A, B, C, D, Salze von Phosphor und Calcium. Empfohlene Erdnüsse. Bei unkomplizierten Hämarthros zeigt eine vollständige Ruhe, Kälte. Der Patient wird für 3-4 Tage Joint Gipsschiene immobilisiert. Später UHF gezeigt. Mit dem Beitritt ist entzündliche Veränderungen in der lokalen Therapie mehr aktiv ist (siehe. Erkrankungen des Blutsystems}.

Die Prognose der modernen Behandlung günstig.

Prävention - medizinische und genetische Beratung.