Phenylketonurie

Phenylketonurie - eine schwere Erbkrankheit, die hauptsächlich auf das Nervensystem beschädigen gekennzeichnet ist.

Ätiologie und Pathogenese. Als Ergebnis entwickelt sich die Synthese von Phenylalanin Mutationen, Controlling, metabolische Umwandlungseinheit in Schritt Phenylalanin zu Tyrosin, wobei der Grund durch Umwandlung Phenylalanin-Synthese und Desaminierung toxische Derivate wird - Phenylbrenztraubensäure phenyl-Milchsäure und Phenylessigsäure. Der Gehalt an Blut und Gewebe fvnilalanina beträchtlich erhöht (bis zu 0,2 g / l oder mehr bei einer Rate von 0,01 bis 0,02 g / L). Eine wichtige Rolle bei der Pathogenese der Erkrankung spielt eine mangelnde Synthese von Tyrosin, die ein Vorläufer von Katecholaminen und Melanin ist. Die Krankheit wird autosomal-rezessiv vererbt.

Das klinische Bild. Die Symptome der erkannten Phenylketonurie in den ersten Wochen und Monaten des Lebens. Kinder hinken in der physischen und psychischen Entwicklung; deutliche Lethargie, übermäßige Schläfrigkeit oder Reizbarkeit, Weinerlichkeit. Wenn die Krankheit fortschreitet, kann es zu epileptischen Attacken - im Einsatz und nicht-Krampfanfall Typ Nicken, Bögen, WinCE, kurzfristige Ausfälle des Bewusstseins. Hypertonie einzelner Muskelgruppen manifestiert eine Art "Schneider Haltung" (schürzte die Beine angewinkelt und die Hände). Es kann Hyperkinesie, Tremor, Ataxie, Parese, manchmal ist die zentrale Typ sein. Kinder blond oft mit heller Haut und blauen Augen, werden sie häufig gekennzeichnet durch Dermatitis, Ekzemen, übermäßiges Schwitzen mit einem bestimmten (Maus-) den Geruch von Schweiß und Urin. Erkannt Tendenz zur arteriellen gipoteneii. Wenn sie nicht behandelt, entwickelt es Idiotie oder imbecility, schwerer geistiger Behinderung.

Diagnose. Es ist wichtig, die Diagnose in der präklinischen Phase zu etablieren, oder zumindest nicht später als der zweite Monat des Lebens, als sie die ersten Anzeichen der Krankheit gezeigt werden kann. Um dies zu tun, werden alle Neugeborenen durch eine spezielle Screening profammam untersucht, die eine Erhöhung der Blutkonzentration von Phenylalanin in den ersten Lebenswochen aufdeckt. Jedes Kind, das Anzeichen einer Entwicklungsverzögerung oder minimale neurologische Symptome zeigt, sollte für abnorme Phenylalaninstoffwechsel ausgewertet werden. Verwenden, mikrobiologische und fluorometrische Verfahren zur Bestimmung der Konzentration von Phenylalanin im Blut zu bestimmen und auch (führt Zugabe von einigen Tropfen einer 5% igen Lösung von Eisenchlorid und Essigsäure im Urin des Patienten auf eine grüne Farbflecken auf diaper) Fehling Phenylbrenztraubensäure im Urin abzutasten. Diese und ähnliche Verfahren sind als indikativ eingestuft, so dass die positiven Ergebnisse einer Sondererhebung erforderlich ist, um eine Fein es quantitative Verfahren zur Bestimmung von Blut Phenylalanin-n Urin (Chromatographie von Aminosäuren, die Verwendung von aminoanalizatorov et al.), Die von zentralen biochemischen Labors durchgeführt wird.

Kinder brauchen besondere Pflege und Behandlung in den medizinisch-genetische Zentren (Büros Kliniken).

Die Differentialdiagnose wird mit intrakraniellen Geburtstrauma, intrauterine Infektionen durchgeführt.)

Die Behandlung. Wenn die Diagnose durch biochemische Methoden bestätigt wird, müssen die Kinder auf eine spezielle Diät mit Einschränkung von Phenylalanin zu übersetzen, die die Früherkennung von normalen psychologischen Entwicklung des Kindes gewährleistet. Milch und andere Ernährung von tierischen Erzeugnissen und verschreiben Proteinhydrolysate auszuschließen sind (tsimogran, lefanolak, berlofen, gipofenat), die die wichtigsten Nahrungsmittelprodukte sind, wodurch die Notwendigkeit für Protein bereitstellt. Proteinhydrolysate sind mit Obst- und Gemüsesäften, Pürees, Suppen injiziert. Die Behandlung wird unter der Kontrolle von Blut Phenylalanin durchgeführt wird, zu erreichen sein Niveau im Bereich von 0,03 bis 0,04 g / l gehalten wird. Strenge Beschränkung von tierischem Protein ist für die ersten 2-3 Lebensjahren erforderlich.

Prävention. Von großer Bedeutung ist die besondere Überwachung von Risikofamilien, t. E. Für die Familien, die bereits Kinder mit Phenylketonurie hatte. Newborns dieser Familien sollten obligatorisch biochemische Untersuchungen und Zeugnis-Frühbehandlung unterzogen werden. Erkennung und Behandlung von Kindern für Massen-Screening-Programme können auch die Entwicklung einer schweren geistigen Behinderung verhindern.

Eine DNA-Sonde für die pränatale Diagnostik der Phenylketonurie in Hochrisikofamilien.