Cystische Fibrose

Mukoviszidose (zystische Fibrose des Pankreas). Ätiologie, Pathogenese. Schwere Erbkrankheit, die bei Verlust der exokrinen Drüsen und erhöhte Viskosität von Geheimnissen beruht, die zu der Niederlage der Lunge, Bauchspeicheldrüse und Darm führt, weniger -pecheni und Nieren. Pathognomonische ist eine deutliche Erhöhung der Konzentration von Chlor und Natrium im Schweiß der Patienten. Das Wesen des metabolischen Blocks wird in cystic fibrosis nicht installiert ist; Sie schlägt vor, dass die Krankheit mit beeinträchtigter Synthese von Glycoproteinen assoziiert ist. In der Einleitung von Schleimdrüsen, die Reaktionsprodukte von Glykoproteinen und Calcium erscheinen, um die Viskosität von Sekreten erhöhen. Die Krankheit wird autosomal-rezessiv vererbt.

Das klinische Bild. Es gibt mehrere klinische Formen der Mukoviszidose: .. Lunge, Darm gemischt (Lungen-Darm-und Mekoniumileus bei Neugeborenen sind auch gescheiterte bekannt und gelöscht Form der Krankheit bei den meisten Patienten in den ersten sechs Monaten des Lebens gibt es Veränderungen auf Seiten des Atmungssystems ist charakteristisch zwanghaftem pertussoid. erscheinen früher entzündlichen und obstruktiven Veränderungen in der Lunge. bei Säuglingen Pneumonie, gekennzeichnet durch schweren Verlauf und einer Tendenz zur Abszessbildung zu entwickeln. bei älteren Kindern sind es Bronchitis mit schweren Bronchospasmus verweilenden. typischen die Entwicklung der Lungenfibrose mit bronhozktazami ist (chronische Lungenentzündung). das Licht ist ständig feuchten kleinen und mittleren sprudelnden rale angezapft, bei allen Patienten mit Emphysem erkannt wird. bakteriologische Sputum pathogene Staphylococcus aureus Assoziation mit hämolytischen Streptokokken und Pseudomonas aeruginosa. Röntgenuntersuchung zeigt, Emphysem, stark verstärkt und verformte Lungenzeichnung in Verschlimmerungen der Krankheit erkannt infiltrative, fokale erkannt und Schwellkörper Schatten. Wenn bronhografii die Deformation und Erweiterung der Bronchien in den geschützten Bereich der Fibrose und der gemeinsamen bronchiale Verformung finden.

Der Verlauf der Erkrankung wird durch die Schwere der Lungenveränderungen bestimmt. Chronische respiratorische Insuffizienz, Emphysem, Lungenfibrose sind die Ursache für Brust Missbildungen, ändert sich die Endglieder der Typ "Keulen", die Bildung von "Lungen-Herz". Wenn der Darm-Form der Vorder Anzeichen von Malabsorption (Malabsorption). Gekennzeichnet durch Blähungen, reichlich Fettstühle mit fauligen Geruch, Schmerzen im Unterleib. Verstöße gegen die Verdauung und Resorption der Nahrung führen zur Entwicklung von Unterernährung. Einige Patienten entwickeln biliäre Zirrhose, die jedoch nicht unter den üblichen biochemischen Untersuchungen registriert.

Diagnose. In Anbetracht der erblichen zystischer Fibrose und ihren Mangel an spezifischen Symptome, die Krankheit ist notwendig, jedes Kind mit Lungenentzündung oder chronische Malabsorption-Syndrom zu beseitigen. Ein weiteres Kriterium ist die Anwesenheit in der Familie des Patienten mit chronischen Lungenerkrankungen, Darm, Leberzirrhose. Der zuverlässigste ist ein Schweiß-Test - Bestimmung des Gehaltes an Elektrolyten (Natrium und Chlor) in der Entladung von Schweißdrüsen. Bei gesunden Kindern, überschreiten ihre Konzentration nicht mehr als 40 mmol / l; bei Mukoviszidose-Chlor (oder Natrium) im Schweiße variiert von 50 bis 180 mg / dl. eine reduzierte proteolytischen Aktivität von Kot renttenoplenochny Test (Verdauung von Gelatine Suspension Hocker Röntgenfilm) verwendet zu identifizieren. Wenn scatological Analyse zeigt steatorrhea. In den letzten Jahren für die Zwecke des Screening von Neugeborenen verwendet Mekonium Albumin Test, deren Inhalt durch Farbreaktion bestimmt wird, oder (besser) immunochemischen Verfahren. Kinder, die mit Albumin in Mekonium als 20 mg / g Trockengewicht, werden auf eine spezielle Prüfung (Schweißtest) und Apotheke Beobachtung verdächtiger Cystic Fibrosis und unterliegen betrachtet. Pathognomonische morphologischen Zeichen der Krankheit ist zystischer Fibrose des Pankreas.

Die Differentialdiagnose wird mit Keuchhusten, asthmatische Bronchitis, Bronchiektasen, Zöliakie, Disaccharidase Ausfall.

Die Behandlung. Die Verschlimmerung der Lungenentzündung erfordert Antibiotika - pentriksila 100 mg / (kg â,¬ Tag), Gentamicin 2 mg / (kg Tag â,¬), Lincomycin 30-50 mg / (kg Tag â,¬) tseporina 30-50 mg / (kg Tag â,¬) vibramitsina 2 mg / (kg Tag â,¬) Erythromycin 50 mg / (kg Tag â,¬). Gerechtfertigt die Ernennung von Penicillin 200 mg <(â,¬ kg täglich) oder Methicillin 100 mg / (kg Tag â,¬). Der Verlauf der Behandlung mit Antibiotika für mindestens 1 Monat.

(- Mukomist, mukosopvin, fluimuchil Synonyme) schleimlösende Medikamente in Aerosol 2% Natriumhydrogencarbonat-Lösung, 3% Natriumchlorid, 20% ige Lösung Acetylcystein, verabreicht. Anwenden Bronchodilatatoren Mischung (Ephedrin, Diphenhydramin, 0,9% Natriumchloridlösung, Vitamine PP1, B1). Haltungs-Drainage und Vibrationsmassage sind taktile und sind von 2 bis 8 Mal pro Tag statt. Therapeutische Bronchoskopie zeigt die Wirkungslosigkeit von Aerosol-Inhalation und Lagerungsdrainage.

Pankreatin in einer Dosis von 2-3 Gramm pro Tag verabreicht, und die Dosis stufenweise erhöht eine Wirkung (10 g) zu erreichen. Nützliche meksazoy Kombination mit Pankreatin (Pankreatin enthält geringe Mengen degidroholievuyu Säure, Bromelin und Chinolinderivate). Anzeigen der Ernennung von Vitaminen, vor allem fettlöslichen, die empfohlen werden, um die Dosierung zu verdoppeln. Der Proteingehalt der Nahrung erhöhen (bis zu 5 g / kg) und Kohlenhydrate; Fette begrenzt.

Prognose bleibt ernst, die Sterblichkeit 50% erreicht. Die effektivsten Methoden der Prävention sind genetische Beratung sowie Früherkennung von Krankheiten in der Neugeborenenperiode, obwohl es in diesem Fall nicht um die Verhinderung von Krankheit ist, aber seine schweren Komplikationen auf verhindern.